男童， 4 岁。 体检： “O” 形腿， 血钙 2. 5mmol /L（1 0mg/dl ） ， 血磷 1 . 6mmol

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• 第1题：

  女，2 岁。因智力低下就诊，查染色体核型为 46， XX， -21 ，+t(21 q21 q) ，其母亲核型为45，XX， -21 ， -21 ， +t(21 q21 q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
  A、 1 0％
  B、 25％
  C、 50％
  D、 75％
  E、 1 00％

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• 第2题：

  患儿男， 1 1 岁。 生时即发现左头面部有隆起的肿块， 此后肿块缓慢生长， 2岁时影响视物。 生长发育较同龄儿迟缓。 父亲具有同样病史。 专科情况: 左侧头皮下、 颜面部均可触及质软肿块， 约 23cm×1 5cm； 视觉功能丧失; 躯干及四肢可见散在、 大小不等的咖啡牛奶样斑， 受侵犯部位的颅骨、 下颌骨、 胸部可触及 2、3 肋骨呈虫蚀样改变。 CT 显示： 左侧面颊中及额颞部， 左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块， 左眼球及左侧颅中凹发育畸形。 考虑诊断为（）
  A、 肾上腺脑白质营养不良
  B、 结节性硬化症
  C、 苯丙酮尿症
  D、 Sturge-Weber 综合征
  E、 神经纤维瘤病

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• 第3题：

  拥抱反射消失的年龄为（）
  A、 7～9 个月
  B、 9～1 0 个月
  C、 1 ～2 周
  D、 2～3 个月
  E、 3～4 个月

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• 第4题：

  一位 50 多岁男患者， 患慢支肺气肿多年， 某日上午因用力咳嗽， 突感胸痛气促， 立即被送到医院急诊科。 体检发现： 血压 1 00/70mmHg， 呼吸 1 20 次/分， 烦躁， 唇、 指发绀， 气管明显偏左， 右侧胸廓饱满， 叩诊鼓音， 呼吸音明显减弱。拟诊右侧气胸， 未作相应处理， 即送放射科作胸透。透视完后病人出现潮式呼吸，未及抢救就死亡了。 为防止类似现象， 应该（）
  A、 充分检查， 明确诊断， 不伤害病人
  B、 依据症状， 请相关医生会诊作决策， 不伤害病人
  C、 当机立断。 审慎地作出诊断并给以处置性穿刺， 有利病人
  D、 迅速判断并确定恰当目标， 作出恰当的医疗决策， 有利病人
  E、 先行观察， 再作处理， 有利病人

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• 第5题：

  患儿， 8 岁。 因发热，关节肿痛而入院，经检查确定为风湿性关节炎，查体时未发现心脏异常， 医生嘱其服用阿司匹林。其总疗程一般为（）
  A、 2～4 周
  B、 3～6 周
  C、 4～8 周
  D、 8～1 2 周
  E、 1 0～1 2 周

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• 第6题：

  患儿男， 9 岁。 发热、 面色苍白 3 周。 査体: 全身浅表淋巴结肿大， 肝肋下 4cm， 脾肋下 2cm。 为明确诊断， 最主要的检查是（）
  A、 X 线片
  B、 肝穿刺
  C、 腹部 CT
  D、 骨髓检查
  E、 腹部 D 超

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